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⚠ Atenção: Dados de referência. Consulte sempre a fonte oficial: OMS (CID-11) · DATASUS (CID-10)
CID-11 7A42.1 Extensão

Hipoventilação alveolar central congênita relacionada ao sono — 7A42.1

Definição (OMS)

A síndrome da hipoventilação alveolar central congênita (CCHS) é um transtorno de disfunção autonômica, primariamente a insuficiência do controle central automático da respiração, causada por uma mutação do gene PHOX2B. A CCHS é caracterizada por hipoventilação, que é pior durante o sono em comparação com a vigília. O início é usualmente ao nascimento, e a CCHS mais comumente se apresenta em um bebê de aparência normal em quem se nota cianose, dificuldades de alimentação, hipotonia, ou menos comumente, apneia central. A gravidade é relacionada à mutação específica presente. Indivíduos com variantes mais leves do transtorno podem não buscar atenção clínica até a vida adulta. Note: Um diagnóstico definitivo requer a demonstração da mutação PHOX2B e evidência objetiva baseada em polissonografia com monitorização do dióxido de carbono (CO2) por medidas transcutânea, arterial ou tidal final.

Capítulo 07 — Transtornos de sono-vigília
Bloco BlockL1-7A4 — Transtornos respiratórios relacionados ao sono
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Termos de índice

Sinônimos e variantes terminológicas reconhecidos pela OMS.

Hipoventilação alveolar central congênita relacionada ao sonoSíndrome de OndineMaldição de OndineApneia do recém-nascido devida a síndrome de hipoventilação congênitaSíndrome de hipoventilação central congênitaSHCC - [síndrome de hipoventilação central congênita]

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