CID-11 8C21.1 Extensão
Neuropatia hereditária sensitiva e autonômica tipo III — 8C21.1
Definição (OMS)
Neuropatia hereditária sensitiva e autonômica, tipo 3 (NHSA3) é um transtorno autossômico recessivo observado primariamente em crianças judias Ashkenazi causada por uma mutação na proteína associada à quinase B I-kappa. É caracterizada por disfunção sensitiva e grave comprometimento da atividade do sistema nervoso autonômico, resultando em disfunção multissistêmica. Sintomas podem incluir insensibilidade à dor e à temperatura, dor visceral intacta, alacrimia, reflexos corneanos e tendinosos hipoativos e ausência de papilas fungiformes linguais.
| Capítulo | 08 — Doenças do sistema nervoso |
| Bloco | BlockL2-8C2 — Neuropatia hereditária |
| Tipo | Extensão de código |
Termos de índice
Sinônimos e variantes terminológicas reconhecidos pela OMS.
Neuropatia hereditária sensitiva e autonômica tipo IIINHSA3 - [neuropatia hereditária sensitiva e autonômica tipo 3]Disautonomia familiarSíndrome de Riley Day
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