Anencefalia — LA00.0

Definição (OMS)

Anencefalia é um defeito do tubo neural, caracterizado pela ausência total ou parcial da abóbada craniana e de sua pele de cobertura, estando o cérebro ausente ou reduzido a uma pequena massa. A maioria dos casos é natimorta, embora tenha sido relatado que alguns neonatos teriam sobrevivido por algumas horas. Na maioria dos casos, os achados da autópsia revelam ausência de glândulas adrenais. É provável que a anencefalia seja multifatorial, o resultado de interações gene-ambiente. Casos familiares com um modo de herança aparentemente autossômico recessivo foram descritos, mas a maioria dos casos é esporádica. Deficiências de ácido fólico e zinco, bem como obesidade materna, têm sido demonstradas como fatores de risco.