Definição (OMS)
Hiperplasia adrenal congênita (HAC) refere-se a um grupo de condições associadas a completa (forma clássica) ou parcial (não clássica) anormalidades na biossíntese dos hormônios adrenais. A condição é caracterizada por produção insuficiente de cortisol, ou de aldosterona ( forma clássica com perda de sal), associada a excesso de produção de andrógenos adrenais. Na forma clássica, descompensação metabólica (desidratação com hiponatremia, hipercalemia e acidose associada com deficiência de mineralocorticoide, e hipoglicemia associada com deficiência de glicocorticoide) pode ser fatal a partir do período neonatal. Variação genital pode ser observada ao nascimento em meninas afetadas. Hiperandrogenismo crônico pode levar a aceleração do crescimento durante a infância, mas a maturação óssea avançada pode levar a um déficit na altura final. Adultos tendem a ter sobrepeso e distúrbios metabólicos, anomalias ósseas e problemas de fertilidade podem estar presentes. Formas não clássicas são associadas com início posterior, durante o período peri ou pós-puberal e manifestam-se com sinais de hiperandrogenismo (acne, hirsutismo, alterações menstruais e infertilidade).
Termos de índice
Sinônimos e variantes terminológicas reconhecidos pela OMS.
Hiperplasia adrenal congênitaAdrenogenitalismo congênitoHiperplasia cortical adrenal congênitaHiperplasia congênita da glândula adrenalSíndrome adrenogenital congênitaHiperadrenocortisolismo congênitoPseudo-hermafroditismo adrenal congênito femininoTranstornos adrenogenitais congênitos associados à deficiência enzimáticaHiperadrenocorticismo congênitoHiperplasia adrenal congênita devida a deficiência de 11-beta-hidroxilase (11b-hidroxilase)Hiperplasia adrenal congênita devida a deficiência de 17alfa-hidroxilaseHiperplasia adrenal congênita causada por deficiência da 21 -hidroxilaseHiperplasia adrenal congênita devida a deficiência da 21 -hidroxilase forma clássicaHiperplasia adrenal congênita devida a deficiência da 21 -hidroxilase, perdedora de salHiperplasia adrenal congênita -HAC- devida a deficiência da 21 -hidroxilase, forma clássicaHAC devido a deficiência da 21 -hidroxilase forma clássica(descontinuado)Hiperplasia adrenal congênita devido a deficiência da 21 -hidroxilase, forma clássica, perdedora de salHAC devido a deficiência da 21 -hidroxilase, forma clássica, perdedora de sal (descontinuado)Hiperplasia adrenal congênita devido a deficiência da 21 -hidroxilase, forma clássica, virilizante simplesHAC devido a deficiência da 21 -hidroxilase, forma clássica, virilizante simples (descontinuado)Hiperplasia adrenal congênita devida a deficiência da 21 -hidroxilase, forma não clássicaHiperplasia adrenal congênita devida a deficiência da 21 -hidroxilase, não perdedora de salHAC devida a deficiência da 21 -hidroxilase, forma não clássica(descontinuado)Hiperplasia adrenal congênita devida a deficiência de 3-beta-hidroxiesteroide desidrogenase (HSD3B2)Hiperplasia adrenal congênita devida a deficiência da citocromo P450 oxidoredutaseHiperplasia adrenal congênita devida a deficiência da citocromo PORHiperplasia adrenal congênita devida a deficiência de enzima de clivagem de cadeia lateralHiperplasia adrenal lipoide congênita devida à deficiência de STARHiperplasia adrenal lipoide congênita devida à deficiência de STAR, forma clássicaHiperplasia adrenal lipoide congênita devido à deficiência de STAR, forma não clássica