CID-11 LD40.0 Extensão
Trissomia completa do 21 — LD40.0
Definição (OMS)
Trissomia do 21 é uma anormalidade cromossômica, caracterizada pela presença de uma terceira cópia (parcial ou total) do cromossomo 21, cujas manifestações clínicas incluem deficiência intelectual variável, hipotonia muscular e frouxidão articular, frequentemente associada a dismorfismo facial e malformações variáveis (essencialmente cardíacas e digestivas) e risco de complicações (epilepsia, leucemia, patologias autoimunes e endócrinas, envelhecimento precoce e doença de Alzheimer).
| Capítulo | 20 — Anomalias do desenvolvimento |
| Bloco | BlockL1-LD4 — Anomalias cromossômicas, excluindo mutações genéticas |
| Tipo | Extensão de código |
Inclui
- Síndrome de Down
Termos de índice
Sinônimos e variantes terminológicas reconhecidos pela OMS.
Trissomia completa do 21Trissomia 21 NOSAutossomos 21 anormaisTrissomia do cromossomo 21Síndrome de trissomia do 21Síndrome de DownTrissomia completa do cromossomo 21Trissomia total 21, não disjunção meióticatrissomia 21 - não disjunção meióticatrissomia; síndrome, 21, não disjunção meióticaTrissomia total 21, translocaçãocromossoma; 21, trissomia, translocaçãotrissomia 21 - translocaçãoSíndrome de down de translocaçãosíndrome de trissomia, 21, translocação
Códigos relacionados
LD40Trissomias completas dos autossomosLD40.1Trissomia 13 completaLD40.2Trissomia 18 completaLD41Duplicações dos autossomosLD41.0Duplicações do cromossomo 1LD41.00Duplicações do braço longo do cromossomo 1LD41.01Duplicações do braço curto do cromossomo 1LD41.1Duplicações do cromossomo 2LD41.10Duplicações do braço longo do cromossomo 2LD41.11Duplicações do braço curto do cromossomo 2LD41.2Duplicações do cromossomo 3LD41.20Duplicações do braço longo do cromossomo 3
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