Definição (OMS)
Metemoglobinemia hereditária é um transtorno raro da hemácia classificada principalmente em dois fenótipos clínicos: metemoglobinemia congênita autossômica recessiva (ou hereditária) tipos I e II (RCM/RHM tipo I; RCM/RHM tipo 2). Na RCM tipo 1, cianose bem tolerada desde o nascimento é o único sintoma. RCM tipo 2, com perda global da função do Cb5R, é muito mais grave; a cianose é acompanhada por disfunção neurológica (com déficit intelectual, microcefalia, retardo do crescimento, opistótono, estrabismo e hipertonia), que geralmente se torna evidente durante os primeiros quatro meses de vida.
Termos de índice
Sinônimos e variantes terminológicas reconhecidos pela OMS.
Metemoglobinemia hereditáriahemoglobinopatia M hereditáriaMetemoglobinemia hereditáriadeficiência de metemoglobina redutase crônica familiardeficiência congênita de DPNH- metemoglobina redutasemetemoglobinemia hereditária devida à mutação da cadeia da globinadeficiência de DNPH - [difosfopiridina nucleotídeo] metemoglobina redutasemetemoglobinemia enzimáticametemoglobinemia da hemoglobina Macidose láctica infantil congênita devida a deficiência de laddeficiência de citocromo b5 redutasedeficiência da citocromo b5/redutasedeficiência de citocromo b5 redutasedeficiência de citocromo-b redutasedeficiência de lipoamida redutase (NADH)doença da urina em xarope de bordo com acidose láticaHb M- [doença da hemoglobina M]deficiência da NADH- [nicotinamida adenina dinucleotídeo] diaforase ou da redutasedoença da urina em xarope de bordo, tipo 3deficiência congênita de NADH - [nicotinamida adenina dinucleotídeo] metemoglobina redutasedeficiência de NADH - [nicotinamida adenina dinucleotideo] citocromo b5 redutasedoença da hemoglobina MMetemoglobinemia congênita hereditáriaDoença da hemoglobina MMetemoglobinemia hereditária recessivaacidose láctica infantil congênita devida à deficiência de lad - [deficiência de adesão leucocitária]Metemoglobinemia hereditária recessiva
tipo 1Metemoglobinemia congênita recessiva
tipo 1deficiência de NADH - [nicotinamida adenina dinucleotídeo] citocromo b5 redutase tipo 1deficiência de NADH - [nicotinamida adenina dinucleotideo] diaforase tipo 1deficiência parcial de NADH - [nicotinamida adenina dinucleotideo] citocromo b5 redutasedeficiência parcial de NADH - [nicotinamida adenina dinucleotideo] diaforaseMetemoglobinemia hereditária recessiva
tipo 2Metemoglobinemia congênita recessiva
tipo 2deficiência de NADH - [nicotinamida adenina dinucleotídeo] citocromo b5 redutase tipo 2deficiência de NADH - [nicotinamida adenina dinucleotídeo] diaforase tipo 2deficiência total de NADH - [nicotinamida adenina dinucleotídeo] citocromo b5 redutasedeficiência total de NADH - [nicotinamida adenina dinucleotídeo] diaforaseHemoglobinopatia por deficiência de metemoglobina redutaseNADPH - [hemoglobinopatia por deficiência de metemoglobina redutase]