Cistinose — 5C60.1
Definição (OMS)
A cistinose é uma doença metabólica caracterizada pelo acúmulo de cistina dentro dos lisossomas de diferentes tecidos devido a um defeito no transporte da cistina para fora dos lisossomos. Existem três formas clínicas: infantil, juvenil e ocular. A forma infantil é a doença multissistêmica grave, com diminuição da capacidade de reabsorção do túbulo proximal que leva a alterações graves do equilíbrio hidroeletrolítico, depósito de cistina em vários órgãos e progressão para insuficiência renal após os 6 anos de idade. A cistinose juvenil surge por volta dos 8 anos de idade e tem um quadro clínico intermediário com doença renal em estágio terminal ocorrendo após os 15 anos de idade. A forma adulta ocular apresenta fotofobia.
| Capítulo | 05 — Doenças endócrinas, nutricionais ou metabólicas |
| Bloco | BlockL2-5C6 — Distúrbios de absorção ou transporte de metabólitos |
| Tipo | Extensão de código |
Termos de índice
Sinônimos e variantes terminológicas reconhecidos pela OMS.
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