Doenças priônicas genéticas — 8E02
Definição (OMS)
Doença priônica genética geralmente se manifesta com dificuldades cognitivas, ataxia e mioclonia (movimentos bruscos e descoordenados de grupos musculares e/ou membros inteiros). A ordem de aparecimento e/ou predominância dessas características e outros achados neurológicos e psiquiátricos associados variam. Os três principais fenótipos da doença genética por príons são a doença genética de Creutzfeldt-Jakob (DCJ), a insônia familiar fatal (IFF) e a síndrome de Gerstmann-Sträussler-Scheinker (GSS). Embora estes fenótipos apresentem características clínicas e patológicas sobrepostas, o reconhecimento desses fenótipos pode ser útil ao fornecer aos indivíduos afetados e suas famílias informações sobre o curso clínico esperado.
| Capítulo | 08 — Doenças do sistema nervoso |
| Bloco | BlockL1-8E0 — Doenças priônicas humanas |
| Tipo | Categoria |
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