Fenilcetonúria — 5C50.0

Definição (OMS)

A fenilcetonúria é uma doença metabólica hereditária, caracterizada pela deficiência da fenilalanina hidroxilase, enzima necessária para a transformação da fenilalanina em tirosina. Não tratada, a fenilcetonúria leva à deficiência mental, às vezes grave, assim como à hipopigmentação . A restrição dietética de fenilalanina permite que os pacientes levem uma vida quase normal.