CID-11 5C50.02 Extensão
Embriofetopatia devida à fenilcetonúria materna — 5C50.02
Definição (OMS)
A fenilalaninemia materna refere-se a anomalias de desenvolvimento que podem ocorrer em filhos de mulheres afetadas por fenilcetonúria (PKU) e incluem distúrbios de desenvolvimento fetal, incluindo microcefalia, retardo de crescimento intrauterino e consequente déficit intelectual e distúrbios de desenvolvimento embrionário, como defeitos cardíacos (geralmente conotruncais) , agenesia do corpo caloso, distúrbios da migração neuronal, dismorfismo facial e mais raramente fenda palatina, e anomalias traqueoesofágicas.
| Capítulo | 05 — Doenças endócrinas, nutricionais ou metabólicas |
| Bloco | BlockL2-5C5 — Doenças metabólicas hereditárias |
| Tipo | Extensão de código |
Termos de índice
Sinônimos e variantes terminológicas reconhecidos pela OMS.
Embriofetopatia devida à fenilcetonúria maternaFenilcetonúria maternaHiperfenilalaninemia maternaEmbriopatia fenilcetonúricaEmbriopatia hiperfenilalaninemica
Códigos relacionados
5C50Erros inatos do metabolismo de aminoácidos ou outros ácidos orgânicos5C50.0Fenilcetonúria5C50.00Fenilcetonúria clássica5C50.01Fenilcetonúria não clássica5C50.1Distúrbios do metabolismo da tirosina5C50.10Alcaptonúria5C50.11Tirosinemia tipo 15C50.12Tirosinemia tipo 25C50.2Distúrbios do metabolismo da histidina5C50.20Histidinemia5C50.21Acidúria urocânica5C50.3Distúrbios do metabolismo do triptofano
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