Definição (OMS)
Distrofias musculares de cinturas autossômicas recessivas (DMC2) são um grupo de doenças geneticamente heterogêneas que são tipicamente caracterizadas por fraqueza progressiva e atrofia dos músculos do ombro e da cintura pélvica. Muitas das mais de 20 condições diferentes apresentam características clínicas sobrepostas com outras formas de distrofia muscular, miopatias congênitas, miofibrilares ou mesmo distais e também com doenças musculares adquiridas. Embora individualmente extremamente raros, todos os tipos de DMC2 juntos formam um importante grupo de diagnóstico diferencial entre as doenças neuromusculares.
Termos de índice
Sinônimos e variantes terminológicas reconhecidos pela OMS.
Distrofia muscular de cinturas recessivaDMC2- [distrofia muscular de cinturas] 2Distrofia muscular de cinturas 2A, deficiência de calpaína-3Distrofia muscular de cinturas 2B, deficiência de disferlinaDistrofia muscular de cinturas 2C, deficiência de gama-sarcoglicanoDistrofia muscular de cinturas 2D, deficiência de alfa-sarcoglicanoDistrofia muscular de cinturas 2E, deficiência de beta-sarcoglicanoDistrofia muscular de cinturas 2F, deficiência de delta-sarcoglicanoDistrofia muscular de cinturas 2G, mutação do gene teletoninaDistrofia muscular de cinturas 2H, mutação do gene TRIM32LGMD 2H - [distrofia muscular de cinturas 2H, mutação do gene TRIM32]Distrofia muscular de cinturas 2I, mutação do gene da proteína relacionada à fukutinaFKRP - [mutação do gene da proteína relacionada à fukutina]LGMD 2I - [distrofia muscular de cinturas 2I]Distrofia muscular de cinturas 2J, mutação do gene titinaLGMD 2J - [distrofia muscular de cinturas 2J, mutação do gene titina]Distrofia muscular de cintura-membro 2K, proteína-O-manosiltransferase 1POMT1 - [proteína-O-manosiltransferase 1LGMD 2K - [distrofia muscular de cintura-membro 2K]Distrofia muscular cintura-membros 2K, proteína-O-manosiltransferaseDistrofia muscular de cinturas 2L, mutação do gene AN05LGMD 2L - [distrofia muscular de cinturas 2L]Distrofia muscular de cinturas 2M, mutação do gene POMGnT1LGMD2M - [distrofia muscular de cinturas 2M]Distrofia muscular de cinturas 2N, mutação do gene POMT2Distrofia muscular de cinturas-distroglicanopatia (tipo C2)MDDGC2LGMD2N - [distrofia muscular de cinturas 2N]Distrofia muscular de cinturas 2O, mutação do gene POMGNT1LGMD2O - [distrofia muscular de cinturas 2O]Distrofia muscular de cinturas-distroglicanopatia (tipo C3)MDDGC3Distrofia muscular de cinturas 2Q, deficiência de plectinaLGMD2Q - [distrofia muscular de cinturas 2Q]Distrofia muscular de cinturas, distroglicanopatia C7MDDGC7