Doenças peroxissomais — 5C57

Definição (OMS)

As doenças peroxissomais representam uma classe de condições médicas causadas por defeitos nas funções dos peroxissomas. Isso pode ser devido a defeitos em enzimas únicas importantes para a função do peroxissomo ou nas peroxinas, proteínas codificadas pelos genes PEX que são críticos para a montagem normal do peroxissomo e biogênese.