Deficiência hereditária do fator IX — 3B11

Definição (OMS)

Doença causada por um traço recessivo ligado ao X geneticamente herdado, que leva a um gene defeituoso localizado no cromossomo X. Essa doença é caracterizada por níveis baixos da proteína fator IX no organismo, levando a um aumento na ocorrência de hemorragias e equimoses devido a anormalidades na coagulação. A confirmação é feita pela identificação do traço recessivo por testagem genética.