CID-11 LD50.00 Extensão
Cariótipo 45, X — LD50.00
Definição (OMS)
Doença que afeta mulheres, causada por ausência de um dos dois cromossomos X. Esta doença pode se manifestar com baixa estatura, dobras extras de pele no pescoço, linha do cabelo baixa na nuca, inchaço ou edema de mãos e pés, anormalidades esqueléticas, hipofunção ovariana ou insuficiência ovariana prematura, problemas renais ou defeitos cardíacos. A confirmação é feita por meio da observação de apenas um cromossomo X por cariotipagem.
| Capítulo | 20 — Anomalias do desenvolvimento |
| Bloco | BlockL2-LD5 — Anomalias de cromossomos sexuais |
| Tipo | Extensão de código |
Termos de índice
Sinônimos e variantes terminológicas reconhecidos pela OMS.
Cariótipo 45, X
Códigos relacionados
LD50Anomalias numéricas do cromossomo XLD50.0Síndrome de TurnerLD50.01Cariótipo 46, X iso XqLD50.02Cariótipo 46, X com cromossomo sexual anormal, exceto iso XqLD50.03Mosaicismo, 45, X, 46, XX or XYLD50.04Mosaicismo, 45, X ou outra linha celular com cromossomo sexual anormalLD50.1Cariótipo 47, XXXLD50.2Mosaicismo cromossômico, linhagens com diversos números de cromossomos XLD50.3Síndrome de KlinefelterLD50.30Síndrome de Klinefelter com cariótipo 47,XXY, regularLD50.31Síndrome de Klinefelter, homem com mais de dois cromossomos XLD51Anomalias estruturais do cromossomo X, excluindo a síndrome de Turner
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