CID-11 LD50.01 Extensão

Cariótipo 46, X iso Xq — LD50.01

Definição (OMS)

Doença que afeta mulheres, causada por um dos dois cromossomos X consistindo de dois braços q, que são estruturalmente idênticos e contêm os mesmos genes. Esta doença pode se manifestar com baixa estatura, dobras extras de pele no pescoço, linha do cabelo baixa na nuca, inchaço ou edema de mãos e pés, anormalidades esqueléticas, hipofunção ovariana ou insuficiência ovariana prematura, problemas renais ou defeitos cardíacos. Esta doença pode ser diferenciada da síndrome de Turner clássica por uma falta quase absoluta de desenvolvimento gonadal, resultando em falta de menstruação ou de desenvolvimento da mama. A confirmação é feita por meio da observação de um cromossomo iso Xq por cariotipagem.

Capítulo	20 — Anomalias do desenvolvimento
Bloco	BlockL2-LD5 — Anomalias de cromossomos sexuais
Tipo	Extensão de código

Termos de índice

Sinônimos e variantes terminológicas reconhecidos pela OMS.

Cariótipo 46, X iso Xq

Códigos relacionados

LD50Anomalias numéricas do cromossomo X LD50.0Síndrome de Turner LD50.00Cariótipo 45, X LD50.02Cariótipo 46, X com cromossomo sexual anormal, exceto iso Xq LD50.03Mosaicismo, 45, X, 46, XX or XY LD50.04Mosaicismo, 45, X ou outra linha celular com cromossomo sexual anormal LD50.1Cariótipo 47, XXX LD50.2Mosaicismo cromossômico, linhagens com diversos números de cromossomos X LD50.3Síndrome de Klinefelter LD50.30Síndrome de Klinefelter com cariótipo 47,XXY, regular LD50.31Síndrome de Klinefelter, homem com mais de dois cromossomos X LD51Anomalias estruturais do cromossomo X, excluindo a síndrome de Turner

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