Cariótipo 46, X iso Xq — LD50.01
O código LD50.01 corresponde a Cariótipo 46, X iso Xq, extensão de código do bloco BlockL2-LD5, capítulo 20 da CID-11 (OMS).
Definição (OMS)
Doença que afeta mulheres, causada por um dos dois cromossomos X consistindo de dois braços q, que são estruturalmente idênticos e contêm os mesmos genes. Esta doença pode se manifestar com baixa estatura, dobras extras de pele no pescoço, linha do cabelo baixa na nuca, inchaço ou edema de mãos e pés, anormalidades esqueléticas, hipofunção ovariana ou insuficiência ovariana prematura, problemas renais ou defeitos cardíacos. Esta doença pode ser diferenciada da síndrome de Turner clássica por uma falta quase absoluta de desenvolvimento gonadal, resultando em falta de menstruação ou de desenvolvimento da mama. A confirmação é feita por meio da observação de um cromossomo iso Xq por cariotipagem.
| Capítulo | 20 — Anomalias do desenvolvimento |
| Bloco | BlockL2-LD5 — Anomalias de cromossomos sexuais |
| Tipo | Extensão de código |
Termos de índice
Sinônimos e variantes terminológicas reconhecidos pela OMS.
Códigos relacionados
Base CID-10 (DATASUS) / CID-11 (OMS) — atualizada em julho/2026.
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