CID-11 LD50.1 Extensão
Cariótipo 47, XXX — LD50.1
Definição (OMS)
Trissomia X é uma anomalia do cromossomo sexual com um fenótipo variável causado pela presença de um cromossomo X extra em mulheres (47, XXX em vez de 46, XX). A maioria dos indivíduos é apenas levemente afetada ou assintomática, as características físicas mais comuns incluem estatura alta, dobras epicânticas, hipotonia e clinodactilia, com convulsões, anormalidades renais e geniturinárias e insuficiência ovariana prematura também sendo achados associados.
| Capítulo | 20 — Anomalias do desenvolvimento |
| Bloco | BlockL2-LD5 — Anomalias de cromossomos sexuais |
| Tipo | Extensão de código |
Termos de índice
Sinônimos e variantes terminológicas reconhecidos pela OMS.
Cariótipo 47, XXXMulher triplo-XSíndrome da trissomia XSíndrome XXXSíndrome da mulher triplo-XSíndrome triplo XTriplo X
Códigos relacionados
LD50Anomalias numéricas do cromossomo XLD50.0Síndrome de TurnerLD50.00Cariótipo 45, XLD50.01Cariótipo 46, X iso XqLD50.02Cariótipo 46, X com cromossomo sexual anormal, exceto iso XqLD50.03Mosaicismo, 45, X, 46, XX or XYLD50.04Mosaicismo, 45, X ou outra linha celular com cromossomo sexual anormalLD50.2Mosaicismo cromossômico, linhagens com diversos números de cromossomos XLD50.3Síndrome de KlinefelterLD50.30Síndrome de Klinefelter com cariótipo 47,XXY, regularLD50.31Síndrome de Klinefelter, homem com mais de dois cromossomos XLD51Anomalias estruturais do cromossomo X, excluindo a síndrome de Turner
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