CID-11 LD50.31 Extensão
Síndrome de Klinefelter, homem com mais de dois cromossomos X — LD50.31
Definição (OMS)
Doença que afeta homens, causada pela presença de mais de dois cromossomos X em cada célula. Esta doença é caracterizada por comprometimento do desenvolvimento sexual, incapacidade intelectual, características faciais distintas, anormalidades esqueléticas, má coordenação e graves problemas com a fala. Esta doença pode ser diferenciada da síndrome de Klinefelter clássica pela gravidade aumentada dos sintomas. A confirmação é feita por meio da observação de mais de dois cromossomos X por cariotipagem.
| Capítulo | 20 — Anomalias do desenvolvimento |
| Bloco | BlockL2-LD5 — Anomalias de cromossomos sexuais |
| Tipo | Extensão de código |
Termos de índice
Sinônimos e variantes terminológicas reconhecidos pela OMS.
Síndrome de Klinefelter, homem com mais de dois cromossomos XSíndrome de Klinefelter, homem com mais de dois cromossomos XCariótipo masculino de Klinefelter com mais de dois cromossomos XSíndrome XXXXY
Códigos relacionados
LD50Anomalias numéricas do cromossomo XLD50.0Síndrome de TurnerLD50.00Cariótipo 45, XLD50.01Cariótipo 46, X iso XqLD50.02Cariótipo 46, X com cromossomo sexual anormal, exceto iso XqLD50.03Mosaicismo, 45, X, 46, XX or XYLD50.04Mosaicismo, 45, X ou outra linha celular com cromossomo sexual anormalLD50.1Cariótipo 47, XXXLD50.2Mosaicismo cromossômico, linhagens com diversos números de cromossomos XLD50.3Síndrome de KlinefelterLD50.30Síndrome de Klinefelter com cariótipo 47,XXY, regularLD51Anomalias estruturais do cromossomo X, excluindo a síndrome de Turner
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