CID-11 LD55 Categoria
Cromossomo X frágil — LD55
Definição (OMS)
A síndrome do X frágil é uma doença genética rara associada a déficit intelectual leve a grave que pode estar associada a transtornos comportamentais e características físicas distintas.
| Capítulo | 20 — Anomalias do desenvolvimento |
| Bloco | BlockL2-LD5 — Anomalias de cromossomos sexuais |
| Tipo | Categoria |
Inclui
- Síndrome do X frágil
Termos de índice
Sinônimos e variantes terminológicas reconhecidos pela OMS.
Cromossomo X frágilFRAXA- Síndrome do X frágilSíndrome do marcador XSíndrome de Martin-BellSíndrome do X frágil
Códigos relacionados
LD50Anomalias numéricas do cromossomo XLD50.0Síndrome de TurnerLD50.00Cariótipo 45, XLD50.01Cariótipo 46, X iso XqLD50.02Cariótipo 46, X com cromossomo sexual anormal, exceto iso XqLD50.03Mosaicismo, 45, X, 46, XX or XYLD50.04Mosaicismo, 45, X ou outra linha celular com cromossomo sexual anormalLD50.1Cariótipo 47, XXXLD50.2Mosaicismo cromossômico, linhagens com diversos números de cromossomos XLD50.3Síndrome de KlinefelterLD50.30Síndrome de Klinefelter com cariótipo 47,XXY, regularLD50.31Síndrome de Klinefelter, homem com mais de dois cromossomos X
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